Atrofia muscolare spinale, la Sicilia diventa la prima regione dove il test neonatale sarà obbligatorio

Obbligatorio anche in Sicilia lo screening neonatale per la Sma, l'atrofia muscolare spinale, una terribile malattia genetica, rara ed invalidante, che provoca la progressiva perdita dei motoneuroni portando i bambini che ne sono affetti verso la morte o a disabilità gravi permanenti. Ieri è stata infatti approvata dall'Ars, la legge M5S, che porta la firma del capogruppo Antonio De Luca, che ha redatto il ddl assieme a medici e associazioni di familiari, trovando anche consenso unanime a Sala d'Ercole. L'Isola diventa così la prima Regione d'Italia ad avere questo tipo di servizio.

L'atrofia muscolare spinale provoca una rapida ed irreversibile perdita delle cellule che controllano la contrazione dei muscoli volontari, permettendo, ad esempio, di parlare, camminare, deglutire e respirare. E' classificata come patologia rara e si stima che ogni anno in Italia nascano circa 40 bambini affetti da questa patologia e che 25 siano affetti di Sma di tipo 1, la forma più grave che è classificata come principale causa genetica di decesso infantile: oltre il 90% dei neonati non trattati muore o necessita di una ventilazione permanente entro i primi due anni di età.

"È il traguardo – dice De Luca – di un percorso di civiltà che può salvare diverse vite e dare ai bambini che sono affetti da questa patologia una vita normale o quasi grazie alla terapia genica che dallo scorso marzo è a carico del Servizio sanitario nazionale. Ma perché questa terapia, che prevede una somministrazione una tantum, abbia successo si deve agire in fretta. L’intervento precoce e tempestivo, volto ad arrestare la perdita di motoneuroni è infatti cruciale: prima viene somministrato il trattamento, maggiori saranno le possibilità di migliorare le prestazioni motorie rispetto a una somministrazione tardiva. Quaranta nati l'anno con questa malattia – commenta ancora – può sembrare un piccolo numero, ma è enorme se si pensa alle devastanti conseguenze sulle famiglie colpite e sui piccoli, soprattutto in considerazione del fatto che tutto questo può essere evitato con un semplice test del costo di una decina di euro se effettuato in fase prenatale".

Attualmente sono 49 le malattie sottoposte a screening neonatale esteso istituito attraverso la legge 167/2016 che dispone accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura di patologie. Tra queste non figura la Sma anche se ha tutte le caratteristiche per essere inserita nel panel dello screening nazionale esteso.

"La legge approvata – dice De Luca – serve a coprire questo vuoto e parecchie regioni si stanno muovendo in tal senso. La Sicilia grazie a questa legge sarà tra le prime in Italia a eseguire questo tipo di screening in attesa che lo Stato lo inserisca tra i Lea e quindi tra gli screening obbligatori su tutto il territorio nazionale. Noi, anche grazie alla fattiva collaborazione dell'assessorato alla Sanità, confido che saremo presto operativi. Ringrazio i componenti della commissione e l'Aula per l'approvazione unanime che ha portato a questo importantissimo traguardo". Per Carlo Gilistro, componente dell'M5S della commissione Salute "quest'approvazione rappresenta un significativo passo avanti verso un obiettivo di grande importanza sociale, un ulteriore e tangibile segno della grande attenzione che il Movimento 5 Stelle ha verso il miglioramento dell'assistenza sanitaria in Sicilia".