Nasce a Palermo una piattaforma per la ricerca contro l'emiplegia alternante

Parte da Palermo, grazie all'Istituto Iemest, la realizzazione di una piattaforma internazionale di raccolta e condivisione di dati per la ricerca sull'emiplegia alternante dell’infanzia, grave malattia neurologica molto rara che colpisce i bambini. 

Il progetto si chiama "Iahcrc-Cloud" ed è stato presentato alla stampa da Francesco Cappello, direttore scientifico dello Iemest, dalla coordinatrice del progetto Rosaria Vavassori che è anche ingegnere elettronico e madre di un ragazzo affetto da questa rara malattia, Giosuè Lo Bosco Maurizio La Rocca e Andrey Megvinov ricercatori ed esperti informatici che hanno sviluppato i software. Presenti in videoconferenza anche Livia Pisciotta e Michela Stagnaro, neuropschiatre dell'ospedale pediatrico Gaslini di Genova.

La malattia

L'emiplegia alternante dell'infanzia si manifesta entro il primo anno di vita e persiste nell’età adulta. Provoca sintomi cronici ed episodi di difficoltà motorie e intellettive, ipovisione e crisi di vario tipo.

La nascita del progetto

Fino al 2012 esistevano solo criteri clinici per la diagnosi, ma nessuna indagine biochimica o strumentale in grado di confermarla. Molte diagnosi erano sbagliate e tardive. Nessun farmaco era ed è, ad oggi, efficace. Questa la realtà con cui si è trovata a confrontarsi dal 1997, Rosaria Vavassori dopo la nascita di suo figlio. Grandi difficoltà per pervenire a una diagnosi e nessun protocollo di cura. L'attività di ricerca in questo ambito era pressoché inesistente per via del numero esiguo di casi e del conseguente disinteresse delle
case farmaceutiche. Mettendo in campo una rete di relazioni e le sue personali competenze professionali, Rosaria Vavassori ha creato la prima associazione nazionale di malati emiplegici. Nel 2011 è nato il consorzio genetico europeo e nel 2012, il consorzio gGenetico europeo si è unito ai centri di ricerca americani (Duke and Utah Universities) per sequenziare l’esoma (tipo di analisi
genetica ndr) di più pazienti, con il supporto economico e logistico delle associazioni di pazienti americana, francese e italiana.
Grazie a questa attività di raccolta e condivisione di dati a livello internazionale è stato possibile ai ricercatori operare uno studio su un campione numericamente più rilevante che ha portato, nel 2012 alla identificazione del gene responsabile della malattia.

Nel 2015 lo Iemest di Palermo, guidato da Bartolomeo Sammartino, ha avviato il progetto per la realizzazione della piattaforma di raccolta e condivisione dati. L'Istituto palermitano, insignito del riconoscimento europeo di Exellance in reserch, ha contribuito al progetto
fornendo, gratuitamente, la piattaforma fisica dove immagazzinare i dati e mettendo a disposizione tecnici, stagisti e ricercatori della comunità scientifica dello Iemest. In particolare il palermitano Maurizio La Rocca e il russo Andrey Megvinov hanno sviluppato i modelli software per configurare e implementare la piattaforma con un sistema di utilizzo dei dati in linea con le normative internazionali su privacy e sicurezza.

Una piattaforma che unisce medici e pazienti

Il sistema mette in rete medici (neurologi, cardiologi e genetisti), famiglie di pazienti e ricercatori. Ha una struttura orizzontale sul modello dei social che consente a tutti gli aderenti di inserire e usufruire dei dati in tutta sicurezza. E' possibile ampliare la piattaforma con l'ingresso di nuovi soggetti che possono accedere accreditandosi e rispettando i protocolli indicati. Uno strumento così strutturato consentirà di ampliare la base dati e implementare la ricerca sulla malattia in tutto il mondo nella speranza di trovare una cura. Il progetto è stato interamente finanziato con i fondi delle associazioni di pazienti.