La rarissima malattia di Maurizio: il caso del piccolo palermitano finisce a Roma
Il bambino di 3 anni è affetto da una grave forma di encefalopatia epilettica neonatale, l'unico a soffrire di disturbo Grin in Italia. I genitori hanno raccontato la storia al sottosegretario alla Salute Pierpaolo Sileri, che ora commenta: "Rinnovo il mio impegno, lui può essere il figlio di ognuno di noi"
Un vertice al Ministero della Salute dedicato alle malattie rare. La storia del piccolo Maurizio De Santis, bambino palermitano di 3 anni affetto da una grave forma di encefalopatia epilettica ad esordio neonatale (è l'unico al mondo a soffrire di questa mutazione genetica), arriva fino a Roma.
Dalla loro casa di Romagnolo hanno raggiunto tutto il mondo per cercare di trovare una terapia che potesse curare il loro bambino e, ora, la determinazione di questa famiglia raggiunge anche i piani alti della politica. "Dopo vari mesi di attenzione al caso da parte della comunità, dei giornali, ma anche della politica siciliana - racconta Giovanni, il papà, a PalermoToday - attraverso la disponibilità della senatrice Giammanco, riusciamo ad avere un colloquio con il Ministero. Abbiamo raccontato la nostra storia al sottosegretario alla Salute Pierpaolo Sileri, ma anche i nostri problemi quotidiani e quelli legati soprattutto alla ricerca scientifica".
A raccontare di questo incontro lo stesso Sileri che, attraverso il suo profilo Instagram, scrive: "Ho incontrato il piccolo Maurizio, affetto da una grave malattia genetica ultra rara. E' l'unico caso in Italia di disturbo Grin, una delle circa 7 mila malattie rare conosciute. Maurizio può essere il figlio di ognuno di noi. Anche un singolo paziente raro conta. Per lui, per i suoi genitori, per tutti i malati rari e per le loro famiglie, rinnovo il mio impegno a portare avanti le attività in corso da parte delle istituzioni, del legislatore, del Parlamento. Tra queste, il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare, in fase molto avanzata di aggiornamento, il Testo unico sulle malattie rare, che finalmente determina il perimetro legislativo finora completamente assente; e i lavori del tavolo tecnico specifico in tema di malattie rare, che ho voluto istitutire per fare sistema e soprattutto per far arrivare alle istituzioni le istanze dei pazienti, troppo spesso pediatrici".
Un piccolo tassello, dunque, in una lunga battaglia in cui Maurizio e la sua famiglia non sono soli. "Al momento sono solo progetti, ma c'è ’impegno di farli diventare rapidi e produttivi - racconta ancora il papà -. Non si può più aspettare, per Maurizio c'è poco tempo. Spero vengano formalizzate al più presto delle collaborazioni nazionali con il Meyer di Firenze, l'ospedale dove è in cura mio figlio, e il Bambino Gesù, reparto di Neuroscienze, di Roma. Serve una forte spinta, anche internazionale, per la ricerca. Maurizio è un caso singolo, è l'unico al mondo per variante e gravità, ma ha bisogno del supporto di tutto. Ringraziamo il sottosegretario Sileri e il suo staff per l’umanità e la disponibilità, sperando che l’impegnò da parte di questo uomo perbene delle istituzioni sia sempre costante".
