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Il piccolo Maurizio

Il piccolo Maurizio

La battaglia di Maurizio, 2 anni e una malattia rara: "Non ci chiamerà mai mamma e papà"

La storia del piccolo andato via da Palermo per lottare contro una mutazione genetica unica al mondo. L'appello dei genitori: "Non mangia e non beve, ogni giorno affronta spasmi, crisi epilettiche e pianti inconsolabili. Aiutateci a combattere insieme a lui"

La battaglia per la vita di un figlio malato non conosce limiti. E quando questo figlio ha appena due anni e combatte da solo, perché è l’unico al mondo, contro un male per cui la scienza non ha ancora trovato una terapia la battaglia non è solo di due genitori ma di tutti. Ecco perché Giovanni e Serena, padre e madre del piccolo Maurizio affetto da una grave forma di encefalopatia epilettica ad esordio neonatale, dalla loro casa di Romagnolo hanno raggiunto tutto il mondo per trovare una terapia che possa curare il loro bambino. 

Maurizio non vede, non mangia autonomamente. Ha appena 2 anni, non tiene il capo e non cammina. Ha un gravissimo ritardo mentale scoperto quando aveva soltanto 3 mesi. Giornalmente affronta spasmi, crisi epilettiche e crisi di pianto inconsolabile anche per cinque ore di fila, senza distinzione tra il giorno e la notte. Una malattia invalidante che parte da una mutazione genetica più unica che rara. In termini clinici il piccolo ha una encefalopatia epilettica frutto di una "mutazione de novo del gene Grin2A", significa che non è stata ereditata dai suoi genitori. Al mondo esistono tanti bambini affetti da gravi encelofatie epilettiche, ma nessuno con questa particolare mutazione eccetto Maurizio e una bambina tedesca, che aveva 2 anni come lui quando è deceduta. 

Tutto ha inizio nel 2018. “Il giorno dopo il suo battesimo Maurizio ha avuto un attacco epilettico - racconta a PalermoToday Giovanni -, lo portiamo immediatamente al pronto soccorso pediatrico dell’Ospedale Cervello. Lì inizia il nostro calvario. Non si trattava di una semplice epilessia. Mi metto in contatto con l’Ospedale Bambin Gesù di Roma. Viene ricoverato subito, inizia la terapia con dosi massicce di antiepilettici. Scopriamo, nel giro di pochi mesi, che la malattia di cui è affetto nostro figlio non è genetica”.

Una disabilità gravissima quella di Maurizio. “Si alimenta tramite un tubo che ha nello stomaco - continua il padre -. Ha un basso peso corporeo, dopo un intervento che gli ha dimezzato intestino, stomaco ed esofago adesso può nutrirsi solo tramite 'peg'. Mangiando per bocca rischiava di inalare il cibo, di avere reflusso in grado di andare nei polmoni. Rischiava continuamente polmoniti da ingestione”.

Il bambino adesso è in cura all'Ospedale Meyer di Firenze, centro di eccellenza europeo per la Neurologia Pediatrica guidato dal professor Renzo Guerrini. “Su mio figlio sono state provate tantissime terapie farmacologiche, tutte resistenti a respingere i sintomi gravi con cui ogni giorno è costretto a fare i conti - prosegue ancora Giovanni -. Ad oggi ha esaurito tutti i tipi di terapia possibili. Soffre di dolori cronici. Per alleviarli segue una fisioterapia con dei miorilassanti. Assume la memantina, il farmaco dell’Alzheimer, ed è stato il primo bambino in Italia. Contro il pianto inconsolabile di mio figlio e il suo stato di irritabilità che lo porta ad avere crisi per noi ingestibili, gli viene somministrata infine una terapia con cannabidiolo”.

Ad oggi Maurizio è l’unico bambino al mondo, secondo quanto riferisce il Meyer, a combattere questa battaglia. Prima di lui solo una bambina nata in Germania e morta alla stessa età del piccolo palermitano. “Speriamo che venga trovata una terapia mirata per mio figlio - racconta affranto De Santis -. Delle terapie genetiche grazie alle cellule di Maurizio che sono state esaminate e studiate da tutti i centri scientifici del mondo. Siamo in contatto con i massimi esperti nel campo della ricerca scientifica. Al momento esistono delle cure palliative con antiepilettici, olio di cannabis, rilassanti, ipnotici. Ma non c’è una cura per il suo tipo di mutazione”.

La vita di Maurizio dunque è rimessa al buon cuore dei medici e ai progressi della ricerca scientifica. “Mio figlio non ha aspettativa di vita. Può vivere un mese, due anni, tre anni - spiega affranto il padre -. Abbiamo purtroppo un dato scoraggiante: questa bambina tedesca, con la stessa mutazione, è morta. L’unica aspettativa che abbiamo è la fiducia che riponiamo nei medici, negli scienziati, nella ricerca”. Per questo i genitori di Maurizio hanno fondato una associazione, Maurizio Grin2A Italia Onlus, lanciato una campagna su GoFundMe. “Attraverso la vendita di alcuni braccialetti stiamo raccogliendo dei fondi per la ricerca di una terapia ad hoc per nostro figlio. La nostra speranza è quella di autofinanziarci tramite la nostra associazione. Vogliamo far conoscere la nostra storia e sensibilizzare alla causa per una futura terapia mirata. Siamo in contatto con tutto il mondo. Vorremmo non essere abbandonati. Vorremmo al nostro fianco politici, vip, il mondo della scienza e chiunque non ci faccia sentire soli in questo lungo e difficile percorso. Qui a Palermo abbiamo persino difficoltà a reperire nelle farmacie ospedaliere ciò che serve per le sue terapie”.

Giovanni e Serena non smettono di dire grazie al dottor Martino Montomoli, il neuropediatra del Meyer che ha in cura Maurizio. “Il nostro obiettivo riguarda la creazione di un network nazionale che permetta la condivisione di dati genetico-molecolari e clinici tramite il coinvolgimento di diversi ospedali di riferimento per acquisire strumenti utili per una diagnosi precoce e definire il migliore work up diagnostico terapeutico di questi pazienti - riferisce il medico dell'ospedale toscano a PalermoToday -. La raccolta di questi dati potrebbe costituire un materiale preliminare alla creazione di un registro nazionale della malattia. La creazione di un network di informazioni condivise potrebbe stimolare e agevolare collaborazioni e ricerche scientifiche in ambito genetico molecolare”.

E' grazie al dottor Martino Montomoli che questa giovane coppia palermitana - 31 anni lui, 26 lei e ormai disoccupati per prestare le cure necessarie al loro piccolo - può continuare a credere che la vita sia bella. “Il nostro secondogenito si chiama Martino, Martino come lui - conclude commosso Giovanni -. Il dottor Montomoli è il principale investigator europeo di questa malattia. Segue Maurizio h24, anche a distanza, anche semplicemente al telefono. Avevo promesso a mia moglie che saremmo andati avanti. Che lo avremmo dovuto a Maurizio, che ha tutto il nostro cuore. Maurizio non ha mai pronunciato la parola mamma e mai la pronuncerà. Quando Martino la dirà per la prima volta, ogni volta che mi sentirò chiamare ‘papà’ mi ricorderò che Martino è vita, Martino è la forza di Maurzio, è il coraggio di una vita che va avanti e non si arrende mai”.

Clicca qui per supportare la causa di Maurizio e fare una donazione su GoFundMe

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