Ospedale Cervello contro la sindrome di Cockayne: "Leader nel settore della genetica"

L’ultimo successo sul fronte della diagnosi prenatale all’Azienda Villa Sofia-Cervello, frutto della collaborazione pubblico-privato con la Fondazione Franco e Piera Cutino, si chiama sindrome di Cockayne. Uno “step” che ha anche suggellato la pubblicazione della ricerca per la celocentesi sulla rivista internazionale Prenatal Diagnosis, la più autorevole del settore. Un passo avanti nel campo dell’indagine genetica arriva dunque in queste ultime settimane dal Campus di Ematologia “Cutino”. Per la prima volta è stata infatti applicata la celocentesi per verificare su una donna italiana in gravidanza la presenza nel feto della sindrome di Cockayne, una malattia genetica rara, autosomica recessiva, con una statistica di un caso su 200 mila, che produce  ritardo progressivo della crescita, bassa statura, microcefalia e altre anomalie facciali, invecchiamento precoce, deficit cognitivo e sordità, retinite pigmentosa. 

La donna desiderava avere un altro figlio dopo la prima, affetta dalla stessa malattia, deceduta all’età di tre anni e ha richiesto, ancor prima di essere in gravidanza, di effettuare la diagnosi prenatale presso Villa Sofia-Cervello attraverso la celocentesi. Al Campus di Ematologia è stato quindi sviluppato uno specifico protocollo diagnostico per l’analisi molecolare del gene responsabile della malattia per essere utilizzato con cellule selezionate dal liquido celomatico. All’ottava settimana di gravidanza è stata eseguita la celocentesi e in pochi giorni è stato possibile dare una risposta sul genotipo fetale. Conoscere subito, ancor prima degli esami tradizionali, se il feto è affetto o meno da una grave patologia, offre la possibilità di decidere con maggiore tempo e consapevolezza il percorso da intraprendere. 

“La possibilità di estendere la celocentesi, inizialmente nata per la talassemia, anche ad altre malattie monogeniche nel caso in cui siano già note le mutazioni – spiega Aurelio Maggio direttore del Dipartimento di Onco-ematologia e dell’Unità di ematologia per le malattie rare del sangue di Villa Sofia-Cervello - apre nuovi orizzonti per tutte quelle sindromi genetiche con grave espressività clinica, così come è stato nel caso della diagnosi prenatale per la sindrome di Cockayne. Il nostro percorso sperimentale-diagnostico prevede la possibilità di applicare la celocentesi anche nella diagnosi di patologie cromosomiche, come la sindrome di Down. 

I risultati preliminari ottenuti dai nostri ricercatori sono promettenti e lasciano ben sperare per la realizzazione di un nuovo test precoce per lo studio del cariotipo fetale entro breve tempo. Questo risultato conferma, ancora una volta, come l’Azienda Villa Sofia- Cervello, sia “leader” italiano nel settore della genetica”. 

Lo studio della celocentesi, nato dieci anni fa e sostenuto dalla Fondazione Franco e Piera Cutino che ha contribuito al finanziamento dei ricercatori dedicati alla sperimentazione e allo sviluppo delle procedure, ha visto finora effettuare 330 procedure diagnostiche per la talassemia di cui il 12% per pazienti provenienti da altre regioni e si è poi esteso, grazie all’attività di ricerca, alla diagnosi prenatale per altre patologie. Tutto questo è valso adesso l’attenzione di Prenatal Diagnosis, rivista internazionale edita a Boston e riferimento numero uno nel campo, che nel prossimo numero in uscita pubblicherà questo significativo lavoro scientifico, riportando fra l’altro in copertina la foto delle cellule prelevate dal liquido celomatico.